Genomics & Epigenomics Data Analysis Services

包括全基因组测序（WGS）、外显子组测序（WES）和 DNA甲基化测序等分析服务。我们提供全流程分析，从数据质控、变异/多态性/表观修饰检测到功能注释。通过分析客户提供的数据，我们可以提取并挖掘遗传信息、功能信息以及致病突变。

结合表型组学（Phenomics），运用统计学方法比较病例组和对照组之间的单核苷酸多态性（SNP）频率差异，从而识别与表型相关的基因变异。这一过程包括绘制曼哈顿图、筛选候选基因并进行功能注释。

Linkage Analysis

基因连锁分析

Mendelian Diagnosis

单基因病诊断

CNV

拷贝数
变异分析

Structural Variant Analysis

结构变异分析

GWAS

全基因组
关联分析

Polygenic Risk Score

多基因风险
分数计算

Quantitative Trait Loci Analysis, xQTL

数量性状基因座分析

Rare Variant Association Studies, RVAS

罕见变异
关联研究

Epigenome-wide association studies, EWAS

表观基因组
关联研究

Haplotype Analysis

单倍型分析

Mendelian Randomization

孟德尔随机化

Genetic-based drug repositioning

基于基因的
药物重定向

Major Services Areas 主要服务领域